Apa itu sindrom Angelman dan bagaimana menjalaninya

Apa itu Sindrom Angelman?

Sindroma MalaikatSindrom Angelman / Medline Plus adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf. Mematikan salah satu gen mengarah pada fakta bahwa anak-anak memiliki keterbelakangan mental, masalah dengan bicara dan keseimbangan, keterbelakangan mental.

Pada saat yang sama, pengidap sindrom Angelman memiliki karakter adiktif, sering tersenyum dan tertawa. Tapi tentu saja, ini bukan satu-satunya gejala.

Apa saja gejala sindrom Angelman?

Pertama tanda-tandaSindrom Angelman. Gejala dan Penyebab / Mayo Clinic pelanggaran muncul pada masa bayi.

• Ada keterlambatan perkembangan. Bayi usia 6-12 bulan tidak bisa merangkak dan mengoceh.
• Anak itu tidak dapat berbicara bahkan pada usia yang lebih tua.
• Bayi mengalami kesulitan berjalan, sering kehilangan keseimbangan.
• Ada masalah dengan tertidur dan tidur: anak tidur jauh lebih sedikit daripada anak-anak yang sehat.
• Anak itu sering tersenyum dan tertawa. Anak-anak dengan sindrom Angelman terlihat puas dengan kehidupan, ceria dan bahagia sedemikian rupa sehingga nama gangguan tersebut memiliki sinonim - sindrom
  instagram viewer
  peterseliCiri-ciri Sindrom Angelman / Forum Ilmiah Mahasiswa-2017 atau boneka bahagia.

Sebenarnya, sindrom ini mendapatkan namanya dari dokter anak Inggris Harry Angelman, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1965. artikel dokter diteleponHarry Angelman. Anak 'Boneka' Laporan Tiga Kasus / Kedokteran Perkembangan & Neurologi Anak “Anak-anak adalah boneka. Laporkan tiga kasus. Dorongan untuk menulisnya, selain gejala khas yang diamati Angelman dalam praktiknya, secara tidak sengaja gambar yang dia lihat dari Giovanni Francesco Caroto menggambarkan seorang anak laki-laki yang tersenyum dengan gambar boneka berengsel di tangan.

Selain gejala utama, pelanggaran dapat diasumsikan oleh: tambahanSindrom Angelman/NHS:

• kejang, mereka biasanya mulai pada usia 2-3 tahun;
• gerakan yang tajam dan tersentak-sentak;
• kepala kecil, perataan oksiput;
• kebiasaan terus-menerus menjulurkan lidah, bertepuk tangan, mengangkat tangan sambil berjalan;
• hiperaktif;
• gairah khusus untuk air;
• rambut pirang, kulit, mata - anak-anak ini berbeda dari anggota keluarga lainnya;
• strabismus;
• mulut lebar dengan jarak gigi yang lebar;
• kelengkungan tulang belakang (skoliosis);
• kelebihan berat badan, dia munculSindrom Angelman. Gejala dan Penyebab / Mayo Clinic karena fakta bahwa pada anak-anak dengan sindrom Angelman, nafsu makan meningkat seiring bertambahnya usia.

Apa itu sindrom Angelman yang berbahaya?

Dari sudut pandang fisik, hampir tidak ada. Orang dengan kelainan genetik ini cenderung memiliki tidak burukSindrom Angelman/NHS kesehatan dan hidup tentang umur panjang yang sama seperti rekan-rekan mereka.

Namun karena gangguan perkembangan mental, mereka tidak dapat berbicara dan paling sering berkomunikasi menggunakan bahasa isyarat. Dan, sayangnya, mereka tidak pernah benar-benar mandiri: mereka membutuhkan wali yang peduli sepanjang hidup mereka.

Dari mana sindrom Angelman berasal?

Paling sering, kelainan ini adalah hasil dari gen yang rusak atau hilang yang dikenal sebagai UBE3A. Ini terjadiSindrom Angelman/Medline Plus dengan satu dari 12-20 ribu orang.

Biasanya, anak menerima setiap pasangan gen dari orang tua: satu salinan dari ibu, yang lain dari ayah. Pada saat yang sama, di beberapa area otak anak yang sehat, hanya salinan gen ibu yang aktif. Sindrom Angelman dalam banyak kasus berkembang ketika, karena alasan tertentu, UBE3A ibu tidak sampai ke bayinya. Atau mendapat, tapi tidak bekerja.

Namun, ini bukan satu-satunya alasan. Kadang-kadang, sindrom Angelman terjadi tanpa mengacu pada UBE3A. Sebagai aturan, dalam kasus ini, anak-anak memiliki kelainan yang terkait dengan gen lain atau kromosomKromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung gen..

Bagaimana sindrom Angelman didiagnosis?

Gejala saja tidak cukup. Tes darah genetik diperlukan untuk membuat diagnosis.

Tes ini memungkinkan Anda untuk menilai keadaan kromosom, mendeteksi kerusakan atau anomali di dalamnya, serta "menghitung" kinerja UBE3A dan menentukan dari mana asalnya - dari ibu atau dari ayah.

Bisakah sindrom Angelman disembuhkan?

Seperti kebanyakan penyakit genetik, sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan. Selamat tinggal. Ilmuwan memimpinSindrom Angelman. Diagnosis dan Perawatan / Mayo Clinic penelitian dengan harapan mempelajari cara memperbaiki atau memulihkan gen. Dan mungkin suatu hari nanti akan ada obat untuk kelainan genetik seperti itu.

Hari ini, pengobatan sindrom Angelman turun untuk membuat hidup lebih mudah bagi anak dan, jika mungkin, membantunya beradaptasi dengan dunia di sekitarnya.

Beberapa spesialis biasanya bekerja dengan bayi seperti itu sekaligus, dan rehabilitasi termasukSindrom Angelman/NHS ke dalam diri Anda:

• Mengambil antikonvulsan sesuai kebutuhan.
• Fisioterapi. Paling sering kita berbicara tentang berbagai pijatan - mereka membantu meningkatkan tonus otot, bergerak lebih lembut, menjaga keseimbangan. Juga, fisioterapi sangat penting pada usia yang lebih tua, ketika seseorang dengan sindrom Angelman mungkin memiliki masalah persendian.
• Kelas dengan terapis wicara dan ahli defektologi. Mereka penting untuk mengajari anak mengekspresikan pikirannya dan berkomunikasi dengan orang lain.
• psikoterapi perilaku. Ini adalah cara untuk mengatasi bawaan pada anak-anak dengan sindrom Angelman hiperaktif, kesulitan berkonsentrasi.

Jika Anda berurusan dengan bayi, dia akan menjadi kurang bersemangat, dia akan tidur lebih nyenyak, dia akan bisa bermain dengan anak-anak lain. Tidak mungkin dia bisa belajar di sekolah biasa. Namun, berkomunikasilah dengan orang lain dan jaga diri Anda sendiri - misalnya, lakukan prosedur kebersihan sederhana, makan dengan pisau dan garpu, berpakaian dan membuka pakaian, melakukan aktivitas sederhana untuk orang dewasa dengan sindrom Angelman cukup kekuatan.

Bagaimana hidup dengan sindrom Angelman

Karena kekhasan sistem saraf, seorang anak dengan sindrom tidak dapat menilai kondisinya. Dan dia membutuhkan dukungan terus-menerus. Karena itu, beban utama - baik fisik dan, di atas segalanya, psikologis - jatuh pada orang tuanya.

Sulit. Oleh karena itu, dokter sangat menyarankanSindrom Angelman. Diagnosis dan Perawatan / Mayo Clinic ibu dan ayah mencari dukungan.

1. Jangan salahkan dirimu. Sindrom Angelman tidak dapat diprediksi dan genetika tidak selalu mungkin untuk secara akurat menentukan penyebabnya. Hanya kadang-kadang bayi dengan kelainan ini lahir dari orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit ini. Lebih sering, tidak ada prasyarat, dan berita tentang diagnosis menjadi kejutan bagi orang tua.
2. Cobalah untuk menemukan untuk anak itu spesialis yang benar-benar Anda percayai. Mereka akan membantu Anda membuat keputusan yang tepat terkait dengan merawat bayi Anda, dan "belakang" seperti itu akan mengurangi kecemasan.
3. Temukan orang-orang yang berada dalam situasi yang sama dengan Anda dan memahami Anda. Ini mungkin anggota kelompok pendukung lokal - orang tua dari anak-anak dengan sindrom Angelman. Atau karyawan yayasan amal yang berspesialisasi dalam pelanggaran tertentu. Ada dana seperti itu di Rusia. Ini misalnya"sindrom malaikat». Situs web yayasan menyatakan bahwa itu dibuat untuk membantu keluarga membesarkan anak-anak dengan sindrom Angelman.

Ekaterina Komissarova