Apa itu sindrom Marfan dan bagaimana menjalaninya

Apa itu Sindrom Marfan?

Sindrom MarfanSindrom Marfan / Klinik Mayo Adalah penyakit keturunan di mana struktur jaringan ikat berubah, yang menyebabkan kerusakan pada jantung dan pembuluh darah, mata, dan sistem muskuloskeletal.

Penyakitnya langkaSindrom Marfan (MFS) / Medscape , terjadi pada dua atau tiga orang dari 10 ribu. Dia mewarisiSindrom Marfan / U. S. Perpustakaan Kedokteran Nasional sesuai dengan prinsip autosomal dominan. Ini berarti bahwa jika setidaknya salah satu dari orang tua memiliki gen yang rusak, maka anak tersebut akan sakit dengan kemungkinan 50%. Tetapi pada sekitar 25% orang dengan sindrom Marfan, mutasi terjadi secara spontan, dan tidak diturunkan.

Berkat bantuan medis, durasinyaSindrom Marfan (MFS) / Medscape kehidupan orang dengan sindrom Marfan meningkat dan menjadi hampir sama dengan orang sehat. Tetapi jika patologi genetik tidak didiagnosis tepat waktu, maka seseorang dapat tiba-tiba mati karena komplikasi kardiovaskular.

Bagaimana mengenali sindrom Marfan

Orang dengan kondisi ini menonjol secara eksternal.Sindrom Marfan / Klinik Mayo. Biasanya mereka tinggi dan bentuknya ramping, lengan, kaki dan jari tidak proporsional panjang, memanjang wajah dan gigi yang sangat padat yang mungkin tumpang tindih. Seringkali tulang dada menonjol terlalu banyak atau, sebaliknya, ditekan ke dalam, dan tulang belakang sangat melengkung.

Selain itu, ada gejala lain.Sindrom Marfan / Institut Nasional Arthritis dan Penyakit Muskuloskeletal dan Kulit:

• Sakit kepala.
• Kaki datar.
• Pelanggaran irama jantung. Itu bisa berdetak lebih sering atau lebih jarang dari biasanya, dan terkadang meleset.
• Langit-langit tinggi.
• Sendi yang longgar dan sangat mobile.
• Nyeri punggung bawah, mati rasa di kaki.
• Sesak napas karena perubahan pada paru-paru dan jantung.
• Stretch mark pada kulit.
• Penglihatan yang buruk.

Mengapa sindrom Marfan berbahaya?

Seperti yang kami katakan di atas, penyakit ini menyebabkan pelanggaran struktur jaringan ikat, yang ada di banyak organ. Karena itu, komplikasi yang mengancam jiwa sering berkembang pada sindrom Marfan.Sindrom Marfan / Klinik Mayo.

Masalah kardiovaskular

Dinding aorta dan katup jantung menjadi longgar dan karenanya mudah berubah bentuk. Karena itu, berikut ini dapat berkembang:

• Aneurisma aorta. Ini adalah sebutan untuk penonjolan dinding bejana terbesar. Pada sindrom Marfan, ini biasanya terjadi di dekat jantung. Dalam beberapa kasus, aneurisma pecah dan orang tersebut meninggal karena pendarahan internal yang parah.
• Diseksi dinding aorta. Jika retakan kecil muncul di lapisan dalam jaringan pembuluh darah, darah dapat dengan mudah meresap ke dalamnya. Ini disertai dengan nyeri dada yang parah. Jika bagian aorta yang rusak rusak dan pecah, orang tersebut juga meninggal.
• Malformasi katup. Mereka terbuat dari jaringan ikat, dan pada sindrom Marfan mereka dapat meregang dan tidak runtuh sepenuhnya. Karena itu, jantung tidak memompa darah secara normal, bebannya meningkat. Ini mengarah pada perkembangan gagal jantung.

Pada wanita hamil, beban pada sistem kardiovaskular lebih besar. Oleh karena itu, dengan sindrom Marfan, ada kemungkinan besar stratifikasi berbahaya dan pecahnya pembuluh darah, bahkan jika semuanya normal sebelum pembuahan.

Masalah penglihatan

Bisa jadiSindrom Marfan / Klinik Mayo:

• Miopia, atau miopia, parah. Ini yang paling umumH. Dietz. Sindrom Marfan / GeneReviews masalah dengan sindrom Marfan.
• Dislokasi lensa. Ini terjadi jika ligamen yang menahan lensa mata melemah. Ini terjadi pada lebih dari setengah orang dengan sindrom Marfan.
• Patologi retina. Ini dapat pecah atau terkelupas karena perubahan struktur jaringan ikat mata.
• Glaukoma atau katarak. Biasanya, penyakit ini berkembang di usia tua, dan pada orang dengan sindrom Marfan, mereka sudah dapat memanifestasikan dirinya di masa mudanya.

Masalah muskuloskeletal

Pelanggaran struktur jaringan ikat menyebabkan perubahan struktur kerangka. Oleh karena itu, 50-70% orang sudah mengidap skoliosis di masa kanak-kanak.Perawatan & Manajemen Sindrom Marfan (MFS) / Medscape , yang mengganggu perkembangan normal tulang rusuk. Akibatnya, tulang dada dapat ditekan ke dada atau terlalu menonjol. Semua perubahan di tulang belakang ini menyebabkan sakit punggung. Juga sering berubah bentukPresentasi Klinis Sindrom Marfan (MFS) / Medscape lengkungan kaki dan kaki datar berkembang.

Apa yang harus dilakukan jika ada tanda-tanda sindrom Marfan?

Biasanya, gejala patologi pertama muncul di masa kanak-kanak. Karena itu, Anda perlu menghubungi dokter anak Anda. Laboratorium khususPemeriksaan Sindrom Marfan (MFS) / Medscape tidak ada tes yang mendeteksi sindrom Marfan. Tetapi terkadang tes genetik molekuler diresepkan jika beberapa anggota keluarga memiliki tanda-tanda penyakit tersebut. Dalam kasus lain, metode diagnostik digunakan yang memungkinkan untuk menentukan patologi organ atau sistem tertentu. Bisa jadiPemeriksaan Sindrom Marfan (MFS) / Medscape:

• EKG.
• Ultrasonografi jantung, bola mata.
• MRI sistem muskuloskeletal, jantung.
• Radiografi bagian individu dari kerangka.
• Pemeriksaan fundus
• KeratometriPemeriksaan Sindrom Marfan (MFS) / Medscape - pemeriksaan derajat kelengkungan kornea.

Perawatan apa yang diresepkan untuk sindrom Marfan?

Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Tetapi ada cara untuk meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi risiko komplikasi.

Hindari aktivitas fisik yang berat

Mereka mampuSindrom Marfan / Klinik Mayo meningkatkan tekanan darah, yang berarti mereka meningkatkan kemungkinan pecahnya aorta. Tetapi dokter diizinkan untuk melakukan olahraga yang tidak terlalu intens, seperti berjalan kaki, tenis, golf, dan bowling.

Minum obat

Obat apa yang diresepkan dokter tergantung pada kondisi jantung dan pembuluh darah, serta gejala lainnya. Misalnya, jika seseorang memiliki tekanan darah tinggi, mereka memilihPerawatan & Manajemen Sindrom Marfan (MFS) / Medscape obat-obatan untuk hipertensiuntuk menghindari diseksi dan ruptur aorta.

Kembalikan visi

Banyak orang dengan sindrom Marfan diresepkanSindrom Marfan / Klinik Mayo kacamata atau lensa kontak. Jika ada ablasi retina, operasi dilakukan. Dan ketika lensa menjadi keruh, diganti dengan lensa buatan.

Mendukung tulang belakang

Jika seseorang dengan sindrom Marfan memiliki skoliosis, dokter dapat mengambilPerawatan & Manajemen Sindrom Marfan (MFS) / Medscape ortosis toraks-lumbal-sakral. Ini adalah alat korektif khusus yang membantu menopang tulang belakang. Tapi itu tidak selalu berhasil.

Lakukan operasi

Dengan skoliosis parah atau kelengkungan tulang dada, mereka dapat melakukan operasi untuk memperbaiki kelainan dan memperbaiki dada. Bantuan berupa pembedahan juga akan tergantung pada komplikasi yang berkembang. Jika katup jantung seseorang tidak berfungsi, mereka digantiPerawatan & Manajemen Sindrom Marfan (MFS) / Medscape palsu. Dalam kasus cacat pada struktur aorta, itu diperkuat dengan bahan sintetis.