Tes genetik apa yang akan diceritakan dan apa yang akan tetap diam
Miscellanea / / July 01, 2023
Analisis akan menunjukkan penyakit apa yang mengancam Anda. Tetapi mereka tidak akan memberi tahu Anda apa kewarganegaraan Anda.
Orang yang jauh dari kedokteran hanya tahu sedikit tentang genetika. Tetapi hampir setiap orang pernah mendengar bahwa semua informasi tentang tubuh manusia terekam dalam DNA. Artinya, hal utama bagi dokter adalah menguraikan kode genetik dengan benar, dan mereka tidak akan mengalami masalah dengan pengobatan.
Seseorang jatuh sakit - tes genetik akan membantu memilih obat yang paling efektif. Dan pada saat yang sama mereka akan menunjukkan hidangan mana yang paling berguna bagi pasien, sehingga ia pulih, kuat dan energik.
Apa yang benar dan apa yang fiksi, kata ahli genetika Irina Zhegulina di forum "Ilmuwan melawan mitos". Rekaman pidatonya diposting di saluran penyelenggara ANTROPOGENESIS.RU, dan Lifehacker membuat ringkasan.
Irina Zhegulina
Ahli genetika terkemuka dari perusahaan biomedis, penulis blog sains populer.
Tes genetik tidak selalu membantu menentukan keturunan
Banyak orang mengikuti tes untuk mengetahui dengan tepat siapa mereka berdasarkan kewarganegaraan. Dan sia-sia.
Ahli genetika tahu: analisis memungkinkan Anda menentukan haplogroup yang didapat seseorang dari orang tua. Informasi ini dapat menceritakan tentang asal-usulnya. Masing-masing dari kita memiliki dua haplogroup utama:
- Mitokondria, yang ditularkan melalui garis ibu. Itu harus terdeteksi pada pria dan wanita, karena gen ibu dimiliki oleh semua anak. Tapi pria tidak bisa menyebarkannya – itulah fungsi wanita.
- Y-haplogroup - hanya ditularkan melalui garis laki-laki. Artinya, dari kakek ke ayah, dari dia ke anak laki-laki, dan kemudian, bersama dengan kromosom Y, informasi genetik ini akan diteruskan ke cucu. Wanita tidak memilikinya.
Ada wilayah di mana Y-haplogroup yang sama berlaku. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa nenek moyang seseorang dengan bentuk ini tinggal di wilayah geografis tertentu. Misalnya, sejumlah besar orang dengan haplogroup R1b tinggal di Prancis, Spanyol, dan Inggris Raya.
Dan pria dengan haplogroup I1 sering ditemukan di bagian selatan Norwegia dan Swedia. Artinya, jika seseorang memiliki haplogroup ini, leluhur laki-lakinya dapat berasal dari sana. Tetapi tidak mungkin untuk menyebutkan nama negara dengan tepat.
Haplogroup mitokondria membantu menemukan bagaimana nenek moyang manusia menetap di planet ini di garis ibu. Biasanya menunjuk bukan ke satu wilayah, tapi ke beberapa. Selain itu, mereka dapat ditemukan di berbagai belahan dunia. Misalnya, haplogroup serupa dapat direkam di Afrika bagian utara, Timur Jauh, dan Amerika Utara dan Selatan.
Tidak ada penelitian yang dapat mengatakan dengan tepat berapa persen yang dimiliki seseorang. darah satu etnis atau lainnya. Hasil pengujian hanya dibandingkan dengan data rata-rata - terlebih lagi, dengan data yang ada di database perusahaan tertentu. Mereka akan menunjukkan betapa miripnya seseorang dengan rata-rata orang Estonia, Rusia, atau Swedia, tidak lebih.
Tidak dikatakan bahwa Anda, misalnya, memiliki 44% darah Tatar. Tidak, itu sejauh mana profil genetik Anda cocok dengan database perusahaan. Tes genetik membantu menentukan beberapa indikator keturunan, tetapi mereka tidak akan pernah memberi tahu Anda apa kewarganegaraan Anda. Anda sendiri yang memutuskan.
Irina Zhegulina
Tes genetik membantu untuk mengetahui tentang penyakit keturunan yang mengancam seseorang
Ya itu. Dengan koreksi kecil: tidak ada penelitian yang dapat menjamin hasil 100%, karena setiap metode diagnostik memiliki keterbatasannya masing-masing. Ada mutasi yang tidak dapat dideteksi bahkan oleh analisis yang paling mahal dan berkualitas tinggi.
Ada beberapa batasan lagi untuk pengujian genetik. Di sini mereka:
- Tidak ada analisis genetik yang dapat memprediksi mutasi baru. Artinya, ayah dan ibu sangat sehat, dan tidak ada yang mengharapkan masalah. Dan seorang anak dapat mengalami mutasi de novo - yang pertama dalam keluarga. Perubahan seperti itu di DNA tidak jarang, kita masing-masing dapat memilikinya. Tetapi kami bahkan tidak mengetahuinya, karena sebagian besar mutasi ini tidak menyebabkan penyakit serius. Namun ada kasus yang jarang terjadi ketika perubahan masih berbahaya.
- Kebetulan ada mutasi di dalam tubuh, tetapi tidak muncul di semua sel. Misalnya, ada penyakit genetik ketika bintik-bintik warna kopi dengan susu muncul di kulit seseorang. Jika ya, maka kemungkinan terjadinya beragam tumor - baik jinak yang tidak berbahaya maupun ganas yang berbahaya. Tetapi perubahan DNA tidak muncul di semua sel tubuh, tetapi hanya di beberapa sel. Artinya, Anda dapat mengambil air liur dari seseorang untuk dianalisis - dan tes tidak akan menunjukkan apa pun. Dan jika Anda memeriksa sel-sel kulitnya, Anda dapat mengidentifikasi sebuah mutasi.
Keterbatasan biologis seperti itu menghalangi kita untuk menilai risiko semua penyakit keturunan. Jika Anda mendengar kata "semua orang", berhati-hatilah.
Irina Zhegulina
Sehubungan dengan diagnosis seperti diabetes melitus atau hipertensi, tidak sesederhana itu juga. Ya, ada beberapa indikator genetik yang memungkinkan dokter menyimpulkan bahwa seseorang memiliki kecenderungan terhadap penyakit tersebut. Tapi ini tidak berarti dia pasti akan sakit.
Perkembangan banyak penyakit kronis tidak hanya bergantung pada faktor keturunan, tetapi juga pada gaya hidup. Oleh karena itu, tes genetik akan membantu memperingatkan seseorang. Tetapi mereka tidak akan memprediksi apakah dia akan tetap sehat atau dipaksa menjalani perawatan.
Tes tidak akan membantu Anda memilih diet dan diet yang ideal
Berdasarkan hasil analisis, tidak mungkin menyusun pola makan lengkap yang bermanfaat bagi orang tertentu. Ini adalah mitos.
Tetapi tes dapat menunjukkan bagaimana tubuh merasakan makanan tertentu. Misalnya gula susu atau kafein. Anda dapat mengetahui apakah gangguan pencernaan saat minum susu. Tentukan seberapa cepat tubuh akan memproses dan menghilangkan porsi alkohol yang diminum seseorang saat makan malam. Simpulkan betapa amannya makanan dengan gluten bagi manusia.
Ini adalah pengetahuan penting: mereka akan memberi tahu Anda produk mana yang harus dibuang. Tetapi mereka tidak akan membantu menghasilkan diet yang paling berguna bagi pasien tertentu. Pertanyaan ini tidak diputuskan oleh genetika. Hal utama di sini adalah motivasi dan pengetahuan umum tentang kebiasaan makan yang baik dan buruk. Nah, keinginan seseorang untuk tetap sehat selama mungkin.
Memang dengan bantuan tes genetik, seseorang bisa lebih termotivasi untuk mengikuti anjuran akal sehat, WHO atau pedoman diet. Anda bisa mengetahui risikonya, misalnya hipertensi arteri atau diabetes. Jelas bahwa kami tidak akan mengubah genetika. Oleh karena itu, kemungkinan besar, Anda harus memperoleh kebiasaan makan yang dapat dengan mudah bertahan seumur hidup.
Irina Zhegulina
Tes genetik akan membantu mengevaluasi keefektifan obat terlebih dahulu
Dokter tahu bagaimana menentukan terlebih dahulu apakah seseorang harus diberi resep obat dari daftar obat yang cukup banyak. Sejauh ini, itu termasuk sekitar seratus obat.
Jika Anda mengambil sekelompok orang dengan diagnosis yang sama dan memberi mereka satu obat, mayoritas akan mengatakan bahwa obat tersebut bekerja dengan baik. Tetapi beberapa orang akan memperhatikan bahwa obatnya bekerja dengan buruk atau tidak bekerja sama sekali. Nah, beberapa akan merasa semakin buruk - efek samping telah muncul.
Ahli genetika dapat menentukan seberapa efektif suatu obat untuk orang tertentu. Untungnya, ini bukan mitos. Misalnya, ada sekelompok obat - statin. Mereka membantu mengontrol level. kolesterol dalam darah. Tetapi beberapa pasien menolak untuk meminumnya - mereka takut akan efek samping yang serius.
Para ilmuwan dapat menetapkan bahwa perubahan DNA yang sangat kecil sangat memengaruhi tolerabilitas salah satu statin - obat simvastatin. Ada perubahan ini - risiko efek destruktif suatu zat pada jaringan otot meningkat. Tidak ada perubahan - semuanya baik-baik saja. Artinya, dimungkinkan untuk menawarkan pasien untuk menjalani tes genetik sebelum meresepkan obat tersebut. Dan untuk menentukan apakah efek yang tidak diinginkan akan muncul atau Anda dapat minum pil dengan aman: tidak akan ada efek samping.
Bagaimana pemilihan obat biasanya dilakukan? Ada pedoman klinis: satu obat diresepkan - tidak berhasil. Obat lain dipilih untuk reaksi yang salah ini, lalu yang ketiga, jika yang kedua tidak cocok. Namun, pengujian genetik memungkinkan Anda untuk mengetahui terlebih dahulu untuk beberapa obat apakah dosis standar akan efektif dan apakah obat tersebut harus segera diganti dengan yang lain karena toksisitas.
Irina Zhegulina
Skrining genetik tidak akan memberi tahu Anda seberapa baik orang satu sama lain
Ada mitos seperti itu: tes genetik akan membantu menentukan apakah orang akan hidup bersama bahagia selamanya atau apakah mereka seharusnya tidak bertemu sama sekali. Pernyataan ini sama sekali tidak sesuai dengan kenyataan: tidak ada tes yang akan menunjukkan apakah orang cocok satu sama lain.
Tapi pasangan masuk pernikahanNamun, pengujian genetik masih layak dilakukan. Dan untuk melihat apakah ada bahaya penyakit keturunan pada anak-anak.
Calon orang tua bisa sangat sehat, tetapi pada saat yang sama menjadi pembawa penyakit genetik langka. Para ilmuwan percaya bahwa setiap orang memiliki hingga tiga mutasi ini. Mungkin orang tidak akan pernah mengetahuinya, dan penyakitnya tidak akan muncul dengan sendirinya. Namun ada kemungkinan mutasi pada kedua orang tuanya akan bersamaan. Maka akan ada risiko melahirkan anak dengan patologi. Menurut statistik, bahaya seperti itu bisa menunggu satu keluarga dari 50-100.
Oleh karena itu, calon orang tua sebelum pembuahan harus melakukan tes genetik. Tidak putus atau bercerai jika para dokter melihat bahaya. Tujuannya berbeda - untuk mengontrol proses perkembangan janin dan tidak ketinggalan pelanggaran jika terjadi. Mungkin dokter akan menyarankan Anda untuk melakukan tes tertentu secara teratur selama kehamilan untuk mengidentifikasi patologi pada tahap awal. Atau mungkin mereka akan langsung merekomendasikan prosedur IVF.
Semua pasangan yang berencana memiliki anak dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan genetik. Saya menjadikan misi saya untuk selalu mengatakan bahwa jika Anda tidak tahu pemeriksaan apa yang harus dilakukan, lakukan untuk fibrosis kistik dan atrofi otot tulang belakang. Ini adalah situasi win-win, karena penyaringan seperti itu tidak bergantung pada latar belakang Anda dan direkomendasikan untuk semua orang.
Irina Zhegulina
Baca juga🧐
- Apa itu ectogenesis dan bisakah itu membuat kehamilan dan persalinan alami tidak diperlukan
- Mengapa seleksi alam tidak begitu penting saat ini dan apa yang terjadi pada naluri kita - kata ahli biologi
- “Masing-masing dari kita memiliki sekitar seratus gen yang rusak”: wawancara dengan ahli bioinformatika Mikhail Gelfand