Atrofi otot tulang belakang: bagaimana hidup ketika otot gagal

Kursi roda bagi kebanyakan orang tampaknya menjadi penghalang besar bagi kehidupan yang penuh dan bahagia. Tapi ini belum tentu benar.

Kami berbicara dengan pahlawan wanita, yang ceritanya membuktikan bahwa semuanya tergantung pada suasana hatinya sendiri dan dukungan dari orang yang dicintainya.

Anastasia Podsevalova memiliki atrofi otot tulang belakang, penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan di mana transmisi sinyal dari saraf ke otot rangka terganggu. Akibatnya, seseorang secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berjalan, mengendalikan tubuhnya sendiri, duduk secara mandiri, makan, menelan, dan bernapas.

Sekarang Anastasia berusia 32 tahun. Dia memiliki suami, teman, pekerjaan yang dia cintai dan cinta yang besar akan kehidupan.

Kami belajar bagaimana perasaannya, secara bertahap kehilangan kemampuan untuk bergerak, bagaimana hidupnya berubah dan apa yang membantu untuk tidak putus asa.

"Penyakit saya sebagai pengaturan pabrik"

Saya dilahirkan dengan atrofi otot tulang belakang, jadi saya tidak memiliki momen yang akan membagi hidup saya menjadi sebelum dan sesudah.

SMA ibarat laba-laba yang setiap hari semakin membungkus korbannya dengan jaring imobilitas. Itu tidak terjadi pada saya sekaligus, itu tidak melekat dalam ingatan saya dan tidak sakit separah yang terjadi pada orang-orang yang naik kursi roda setelah kecelakaan, misalnya.

SMA mendekat secara bertahap dan hampir tidak terlihat. Pada usia 7 tahun, saya masih berjalan, tetapi tidak lagi menaiki tangga. Pada usia 11 saya tidak berjalan, tetapi saya masih duduk tegak. Pada usia 16, skoliosis memanifestasikan dirinya, tetapi saya sendiri berguling di tempat tidur. Pada usia 20 saya tidak bisa menekuk kaki saya, tetapi ketika saya memegang cangkir. Pada usia 30 saya minum melalui sedotan, tetapi saya masih bernafas tanpa alat ventilasi buatan non-invasif.

Penyakit saya seperti pengaturan pabrik: Saya awalnya tahu bahwa otot saya melemah dan suatu hari nanti saya akan berhenti berjalan. Karena itu, sejak kecil, ia berusaha keras untuk mandiri, banyak belajar dan berusaha hidup semaksimal mungkin dalam keadaan tertentu.

Keluarga tidak menyembunyikan diagnosis dari saya, tetapi mereka tidak dapat sepenuhnya menjelaskan apa yang akan terjadi pada saya. Misalnya, tidak ada yang memberi tahu saya bahwa skoliosis akan berkembang, karena itu akan sulit untuk bernapas, meskipun ini adalah komplikasi yang khas.

Tampaknya bagi saya bahwa orang tua sendiri tidak memiliki informasi yang cukup. Hanya dalam beberapa tahun terakhir mereka mulai berbicara keras dan ilmiah tentang SMA. Pada 1990-an, ketika saya masih kecil, tidak semua ahli saraf tahu bahwa ada penyakit seperti itu. Dan mereka yang tahu memberi tahu orang tua bahwa tidak ada obat dan tidak akan muncul, anak itu akan menjadi orang yang sangat cacat.

Untungnya, Ibu dan Ayah dan tidak ada kerabat lain yang memperlakukan saya seperti itu.

Kami hanya hidup dan memecahkan masalah saat mereka datang. Jika kita tidak memiliki kekuatan untuk pergi ke sekolah, kita akan membawanya. Jika Anda tidak bisa menaiki tangga, kami akan membuat jalan.

Sekarang saya mengerti bahwa itu sulit bagi ibu dan ayah tidak hanya dalam kehidupan sehari-hari, tetapi juga secara psikologis. Anda tidak akan ingin ada orang yang melihat bagaimana anak Anda yang tampaknya sehat kehilangan kemampuan untuk gerakan dasar: kemarin dia melompat, dan hari ini dia jatuh dan tidak bisa bangun sendiri. Tentu saja, mereka mengkhawatirkan saya dan mengkhawatirkan masa depan saya, tetapi mereka memiliki kebijaksanaan untuk tidak mencekik saya dengan perlindungan berlebihan.

"Setiap empat puluh penghuni planet ini adalah pembawa SMA yang sehat"

Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh kerusakan pada gen SMN1. Akibatnya, orang tersebut tidak menghasilkan protein yang memberi makan neuron motorik.

Neuron motorik adalah bagian penting dari sumsum tulang belakang manusia. Dari mereka, di sepanjang saraf panjang, sinyal dikirim ke otot rangka. Jika neuron motorik tidak menerima cukup protein, ia akan cepat "lelah". Dia harus bekerja untuk dirinya sendiri dan untuk orang itu. Dari "kelelahan" beberapa neuron motorik mati sama sekali, dan sisanya meningkatkan beban, dan mereka tidak dapat lagi mengirim sinyal ke otot rangka.

Otot dibiarkan tanpa pekerjaan, karena tidak ada yang meminta mereka untuk melakukan apa pun, mereka berkurang ukurannya dan secara bertahap mati juga.

Kabar baiknya adalah manusia juga memiliki gen SMN2, yang menggandakan SMN1. Ini menghasilkan protein non-fungsional dan sejumlah kecil protein normal yang memungkinkan neuron motorik seseorang untuk bertahan hidup dengan jatah kelaparan, dan seseorang dengan SMA untuk mempertahankan bagian dari motorik, menelan, dan pernapasan mereka fungsi.

Setiap 40 penghuni planet ini adalah pembawa SMA yang sehat. Orang-orang seperti itu memilikiMengapa orang memiliki Yayasan SMA / "Keluarga SMA" satu gen lengkap dan satu gen bermutasi. Kehadiran satu gen lengkap sudah cukup untuk produksi jumlah protein normal yang dibutuhkan dan berfungsinya neuron motorik dengan baik. Jadi pembawa gen berbeda dari orang biasa hanya pada risiko memiliki anak dengan SMA.

Agar anak dengan penyakit ini lahir dalam keluarga, kedua orang tua harus menjadi pembawa seperti itu. Tapi meski begitu, 25% anak lahir sehat, 50% tetap hanya pembawa, setelah menerima mutasi gen hanya dari ibu atau ayah, dan hanya 25% yang lahir dengan SMA, mewarisi gen "rusak" dari keduanya orang tua.

Satu dari 11.000 bayi di dunia lahirDiagnosis dan manajemen atrofi otot tulang belakang: Bagian 1: Rekomendasi untuk diagnosis, rehabilitasi, perawatan ortopedi dan nutrisi / Gangguan Neuromuskular dengan SMA.

Tidak ada statistik resmi, tetapi menurut dana amal "Keluarga SMA", dari 200 hingga 300 kasus seperti itu terjadi setiap tahun di Rusia. Sekarang ada sekitar 7000 kartu SMA di negara kita.

Atrofi otot tulang belakang ditandai denganDiagnosis dan manajemen atrofi otot tulang belakang: Bagian 1: Rekomendasi untuk diagnosis, rehabilitasi, perawatan ortopedi dan nutrisi / Gangguan Neuromuskular empat jenis yang muncul pada usia yang berbeda.

SMA I (Penyakit Werdnig-Hoffman) memanifestasikan dirinya ketika seorang anak berusia antara 0 dan 6 bulan. Anak-anak seperti itu tidak bisa duduk sendiri. Dalam perjalanan alami penyakit, 92% dari mereka meninggal sebelum usia dua tahun.

SMA II (penyakit Dubovitsa) didiagnosis dari 6 hingga 18 bulan. Anak-anak seperti itu tidak pernah bisa berdiri sendiri, tetapi mereka bisa duduk. Harapan hidup mereka lebih dari dua tahun.

SMA III (penyakit Kugelberg-Welander) adalah kasus saya. SMA terdeteksi pada usia 18 bulan. Pasien tersebut berkembang dan berjalan secara normal, tetapi pada titik tertentu penyakit mulai berkembang. Mereka berhenti bergerak secara mandiri dan duduk. Seiring waktu, persendian kehilangan mobilitas, skoliosis muncul, dan risiko komplikasi setelah infeksi saluran pernapasan sangat tinggi.

SMA IV terutama terlihat selama masa remaja dan dewasa. Orang-orang seperti itu mungkin tidak kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri untuk waktu yang lama.

Dengan semua jenis atrofi otot tulang belakang, pasien memiliki kecerdasan, mereka belajar dan bersosialisasi dengan baik.

"Seperti gadis desa, juga di kursi roda, dia akan pergi ke kota untuk belajar."

Pada tanggal 1 September 1996, saya pergi ke sekolah. Benar, dia pergi - dikatakan dengan keras. Kemudian saya berjalan dengan susah payah: orang tua saya menemani saya ke kelas, menempatkan saya di meja saya dan membawa saya pergi sepulang sekolah. Tapi meski tanpa berlari bersama teman-teman saat jam istirahat, saya senang, karena saya sangat suka belajar.

Agar Anda mengerti betapa kuatnya kehausan saya akan pengetahuan: sebelum kelas 1, orang tua saya membelikan saya tas, dan saya membawanya di sekitar rumah sepanjang musim panas, membayangkan bahwa saya akan pergi ke sekolah.

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit itu secara bertahap menghilangkan lebih banyak gerakan baru, saya memiliki masa kecil yang bahagia dan teman-teman yang luar biasa.

Meskipun saya jatuh setiap menit, mereka menyeret saya bersama mereka ke dalam gubuk, memainkan semua jenis permainan halaman dengan saya, menggulingkan saya di atas sepeda - singkatnya, mereka bertindak seolah-olah saya adalah anak biasa. Dan itulah yang terbaik yang bisa mereka lakukan untuk saya.

Di kelas 5, kelas mulai diadakan bukan di satu kantor, tetapi di kantor yang berbeda, dan saya dipindahkan ke pendidikan rumah. Saat itulah saya akhirnya masuk ke kereta dorong. Masa remaja adalah masa yang sangat menyedihkan bagi saya: saya keluar sedikit dan menghabiskan sebagian besar waktu saya membaca buku dan buku teks.

Setelah meninggalkan sekolah, orang tua saya bertanya apakah saya ingin belajar lebih lanjut. Jangan berpikir bahwa mereka tidak percaya pada saya, sebaliknya, mereka menganggap saya super cerdas. Namun, mereka sama sekali tidak tahu bagaimana seorang gadis dari desa, juga di kursi roda, akan pergi ke kota untuk belajar.

Dan saya tidak ragu sedetik pun bahwa semua ini dapat diatur. Saya menulis iklan tentang pencarian asisten di forum Internet populer pada waktu itu, dan dengan cepat menemukan yang saya cari.

Saya memasuki fakultas hukum Universitas Negeri Ulyanovsk. Saya tidak akan bekerja sebagai pengacara, tetapi pada saat itu pilihan fakultas korespondensi kecil, dan saya pergi ke tempat di mana saya harus lulus ujian dalam mata pelajaran inti saya - sejarah dan studi sosial.

Enam tahun siswa berlalu seperti satu semester. Saya beruntung lagi dengan teman-teman saya: gadis-gadis dari kelompok saya membantu saya dalam segala hal, dan yang paling penting, mereka tidak merayakan satu kredit pun tanpa saya.

Saya lulus dari universitas dengan pujian.

“Keterbatasan fisik selalu memacu kami untuk bekerja lebih keras dan lebih baik lagi.”

Sangat penting bagi saya untuk menjadi anggota masyarakat yang utuh, tidak menjadi beban baik bagi kerabat saya maupun bagi negara. Oleh karena itu, saya mulai bekerja di sekolah. Awalnya saya menulis makalah dan esai untuk mahasiswa, kemudian saya terbawa oleh copywriting dan menulis artikel di bursa saham, dan bersamaan dengan ini saya mulai merekam podcast dengan teman-teman.

Jadi saya bertemu penerbit Lifehacker Lesha Ponomar, yang mengundang saya untuk bergabung dengan dewan redaksi. Meski begitu - dia percaya pada saya sebagai penulis, dan menunjukkan jalan untuk pengembangan. Bekerja di Lifehacker adalah pengalaman yang keren, pengembangan profesional yang nyata. Saya akan selalu berterima kasih kepada Alexey dan seluruh tim Lifehacker.

Babak baru karir saya dimulai ketika saya masuk ke sekolah online terbesar dan menurut saya, paling keren - Foxford. Saya datang ke sana untuk pekerjaan paruh waktu sebagai mentor mahasiswa. Sejujurnya, saya tidak pernah berpikir bahwa bekerja dengan anak-anak akan sangat menyenangkan bagi saya.

Para remaja mengajari saya dua hal penting: tidak malu dengan emosi Anda dan terbuka terhadap hal-hal baru.

Setelah bekerja selama beberapa tahun secara paralel di Lifehacker dan di Foxford, pada tahun 2018 saya masih sepenuhnya pindah ke Foxford sebagai pemasar konten. Sekarang saya menulis teks untuk komunikasi promosi dan mencoba berkembang sebagai penulis UX. Saya sangat menikmati pekerjaan, proyek, tim saya.

SMA tidak mengganggu perkembangan profesional saya, sebaliknya keterbatasan fisik selalu memacu saya untuk bekerja lebih keras dan lebih baik. Saya mengerti betul bahwa sebagian besar pasar tenaga kerja yang terkait dengan kekuatan fisik tertutup bagi saya. Dan saya sama sekali tidak ingin hidup dengan satu pensiun. Apalagi saya punya keluarga.

"Orang-orang secara terbuka menatap saya dan menunjuk jari."

Sebagai seorang anak, saya tinggal di sebuah desa kecil di mana semua orang saling mengenal. Orang tua harus mendengarkan nasihat yang tidak diminta dan bahkan celaan lebih dari sekali. Ibu saya pernah diberitahu bahwa anak itu sakit karena dia melahirkan terlambat - pada usia 31 tahun. Dan, tentu saja, setiap detik orang berusaha memberikan alamat seorang tabib yang “pasti akan membantu”.

Dan saya ingat dengan baik penampilan pertama saya di jalan dengan kursi roda: orang-orang tidak bisa menahan emosi mereka, mereka secara terbuka menatap saya dan menunjuk jari mereka.

Apakah itu menyakiti saya? Tidak, saya agak marah dan agak kurang ajar marah yang paling sombong: "Berpaling, Anda akan menoleh."

Tetapi pada saat saya pergi, di desa saya tidak ada yang terkejut dengan penyandang cacat. Mereka mungkin menganggap saya menyelinap di sana, karena saya telah menulis berkali-kali keluhan tentang toko-toko dan berbagai institusi karena kurangnya landai dan trotoar yang tidak dapat ditembus. Tapi sekarang tidak setiap kota memiliki lingkungan bebas hambatan seperti di desa asal saya. Bangga akannya.

Saya sering bepergian dan, menurut pendapat saya, situasi dengan aksesibilitas kota berubah menjadi lebih baik. Bahkan fakta bahwa layanan bantuan mobilitas telah muncul di semua stasiun kereta api dan di semua bandara berbicara banyak. Ngomong-ngomong, mereka membantu tidak hanya orang cacat, tetapi juga orang tua, wanita hamil.

Moskow, dalam hal aksesibilitas untuk orang yang menggunakan kursi roda, hampir seperti surga. Di provinsi, keadaannya lebih buruk, tetapi bahkan di Ulyanovsk, bus dan trem berlantai rendah telah muncul, trotoar perlahan-lahan dihilangkan di perlintasan, dan landai normal sedang dibuat.

Tentu masih banyak yang harus dilakukan. Misalnya, untuk mengalahkan Rusia "dan itu akan dilakukan", ketika mereka memasang tanjakan di pintu masuk, tetapi tidak memperhitungkan bahwa ada langkah-langkah di dalam ruangan yang tidak dapat diatasi oleh orang yang menggunakan kursi roda.

"Kita harus mencari obat melalui pengadilan"

Tidak ada dukungan khusus dari negara untuk pasien SMA. Anda baru saja menerima pensiun dan tunjangan terkait, pertama sebagai anak cacat, dan kemudian sebagai orang dewasa dengan kelompok 1 - 13.912,10 rubel.

Penyediaan sarana teknis menyisakan banyak hal yang diinginkan. Secara pribadi, saya tidak pernah menerima kursi roda yang sesuai dengan parameter fisiologis saya. Saya selalu membeli dengan biaya sendiri dan hanya menerima kompensasi yang menyedihkan.

Ada obat untuk SMA. Mereka pertama kali digunakan pada tahun 2016 di Eropa dan Amerika Serikat. Tentu saja, ini bukan pil ajaib, berkat itu Anda akan bangun dengan sehat keesokan paginya. Tapi ini adalah obat pertama yang menghasilkan protein yang dibutuhkan, menghentikan perkembangan penyakit, dan bahkan mengembalikan beberapa gerakan yang hilang.

Pada Mei 2021, dua obat untuk pengobatan atrofi otot tulang belakang disetujui di Rusia - Nusinersen (Spinraza) dan Risdiplam (Evrisdi). Ada juga "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), disetujui di AS, Uni Eropa dan diajukan untuk pendaftaran di Rusia.

Biaya "Spinraza" adalah sekitar 5 juta rubel per paket. Anda membutuhkan dari 8 suntikan per tahun. Dan perawatan dengan Risdiplam akan menelan biaya sekitar 25 juta rubel setahun.

Anda perlu minum obat ini sepanjang hidup Anda. Jika Anda berhenti, otot Anda akan melemah lagi.

Perjuangan untuk obat-obatan ini adalah cerita lain. Negara tidak membelinya, mereka hanya membantu anak-anak melalui dana kepresidenan "Krug of Kindness". SMA dewasa, termasuk saya sendiri, harus mencari obat melalui pengadilan. Adalah baik bahwa yayasan amal dan pengacara yang antusias telah muncul untuk mendukung kami.

Sekarang adalah saat berikutnya ketika sulit bagi saya. Karena Anda harus menerima balasan resmi dari negara dalam perjuangan untuk Risdiplan, dan skoliosis mulai mengancam pernapasan spontan, dan uang diperlukan untuk operasi.

Selama periode hidup Anda seperti itu, Anda melolong dan bersumpah dari waktu ke waktu. Tapi semuanya berlalu, dan ini juga. Berkali-kali itu menyakitkan, ofensif yang tak tertahankan, menakutkan. Tapi saya tidak pernah sampai pada titik putus asa.

Saya percaya bahwa Anda tidak boleh membuat keputusan tergesa-gesa. Tidak peduli seberapa sulitnya hari ini, besok Anda akan bangun dengan suasana hati yang berbeda dan, mungkin, melihat solusi untuk masalah tersebut.

Selama 32 tahun, saya tidak pernah berpikir untuk bunuh diri. Lagi pula, "pengaturan pabrik" apa pun dapat ditingkatkan agar nyaman.

"Kamu harus hidup di sini dan sekarang, tanpa membuat penghalang untuk dirimu sendiri"

Saya bekerja dari jarak jauh, jadi sebagian besar rekan kerja saya tidak tahu tentang kecacatan saya sampai dimulainya pengumpulan untuk operasi.

Tentu saja, gadis-gadis dari departemen saya, para pemimpin saya, dan orang-orang yang kami temui di pesta-pesta perusahaan mengetahuinya. Tapi Foxford adalah perusahaan besar, saya berinteraksi dengan banyak orang melalui Internet, dan akan aneh jika tiba-tiba muncul di tengah menyelesaikan masalah pekerjaan. Ini tidak perlu.

Ketika seluruh tim Foxford mengetahui bahwa saya memiliki SMA dan bahwa saya memerlukan pembedahan untuk memperbaiki skoliosis saya, semua orang dengan cepat menghidupkan dan mengorganisir penggalangan dana. Banyak yang menulis tentang saya di halaman mereka di jejaring sosial. Dan manajemen perusahaan telah berjanji untuk menggandakan jumlah yang akan dikumpulkan orang-orang itu.

Tentu saja, saya menangis ketika mengetahuinya. Kesadaran bahwa Anda bekerja tidak hanya dengan spesialis keren, tetapi juga orang yang sangat baik sangat berharga.

Saya sangat berterima kasih kepada semua orang yang mendukung saya sekarang. Keluarga dan teman-teman saya adalah sumber inspirasi utama bagi saya. Saya merasa bahwa saya sangat membutuhkan mereka, dan berusaha untuk tidak mengecewakan mereka.

Saya ingin bepergian dan bekerja sebanyak mungkin - itu memberi saya energi. Saya ingin terus membaca buku-buku menarik, makan makanan lezat, bertemu orang-orang baik, membelai anjing saya di belakang telinga. Hidup ini sangat keren! Baiklah, izinkan saya minum dari sedotan, tapi cappuccino favorit saya.

Dan saya dan suami saya memimpikan seorang anak.

Selama kita malu, takut, ragu, hidup terus berjalan. Dan kita hanya memiliki satu - kita perlu hidup di sini dan sekarang, tanpa membuat penghalang bagi diri kita sendiri.

Anda dapat mendukung Nastya dalam memperjuangkan kesehatannya sendiri di kelompok dalam "VKontakte".